Congenital Generalized Lipoatrophy (Berardinelli-Seip Syndrome) Type 1: Description of Novel AGPAT2 Homozygous Variants Showing the Highly Heterogeneous Presentation of the Disease
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Berardinelli-Seip syndrome in a Chinese boy with Seipin gene mutation: a case study and literature review of genotype-phenotype
Objective Congenital generalized lipodystrophy (CGL), or Berardinelli-Seip syndrome, is a rare and heterogeneous disease of autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of adipose tissue at birth and severe adverse metabolic consequences. The identified causative genes for CGL include 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (AGPAT2), Berardinelli-Seip congenit...
متن کاملthe description of verb phrase of dezfuli dialect
شهرستان دزفول در بخش شمالغربی خوزستان با مساحت 4700 کیلومتر مربع و جمعیت 380416 (1375 ) واقع شده است . دزفولیها به گویش دزفولی تکلم می کنند ، گویشی که جز دسته جنوبی زبانهای ایرانی است . در این پایان نامه نویسنده قصد دارد گروه فعلی گویش دزفولی را توصیف کند. همچنین به بحث در باره ریشه فعلی و ستاک های مختلف ، ساخت سببی ، فعل های منظم و نامنظم ، ویژگیهای فعل مانند زمان ، وجه و نمود می پردازد در فصل...
25Hydroxy-vitamin D status in patients with berardinelli-seip syndrome (congenital generalized lipodystrophy)
Lia Beatriz de Azevedo Souza Karbage, Ana Paula Dias Rangel Montenegro, Luciana Felipe Férrer Aragão, Izabella Tamira Galdino Farias Vasconcelos, Virgínia Oliveira Fernandes, Annelise Barreto de Carvalho, Clarisse Mourão Melo Ponte, Catarina Brasil D'Alva, Carla Soraya Costa Maia, Synara Cavalcante Lopes, Marivaldo Loyola Aragão, Carla Antoniana Ferreira de Almeida Vieira, Ana Paula Germano Lop...
متن کاملthe investigation of the relationship between type a and type b personalities and quality of translation
چکیده ندارد.
wuthering heights and the concept of marality/a sociological study of the novel
to discuss my point, i have collected quite a number of articles, anthologies, and books about "wuthering heights" applying various ideas and theories to this fantastic story. hence, i have come to believe that gadamer and jauss are rightful when they claim that "the individaul human mind is the center and origin of all meaning," 3 that reading literature is a reader-oriented activity, that it ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Frontiers in Endocrinology
سال: 2020
ISSN: 1664-2392
DOI: 10.3389/fendo.2020.00039